La neurofibromatose

Qu'est ce que la neurofibromatose ?

C'est un désordre d'origine génétique. C'est une affection de la peau et des systèmes nerveux et osseux qui est à 50% héréditaire, ce qui veut dire que le gène défectueux de la NF a été transmis à l'enfant par l'un ou l'autre de ses parents. Dans l'autre moitié des cas, elle est le résultat d'une mutation génétique spontanée.

Les symptômes sont très variables même dans une même famille. Nous savons maintenant qu'il existe sept formes distinctes de NF, la plus commune est la neurofibromatose de von Recklinghausen, la NF1.

Une autre forme, la NF2, est appelée bilatérale acoustique. C'est une maladie fort différente et beaucoup plus rare, consistant dans des tumeurs des nerfs auditifs, parfois associées à d'autres tumeurs du système nerveux central.

Il faut se rappeller que la NF n'est pas contagieuse. Il ne faut pas la confondre non plus avec la maladie de l'homme éléphant qui s'appelle le syndrome de Protée.

La neurofibromatose est-elle commune ?

On estime le nombre de personnes atteintes à cent mille (100 000) aux Etats-Unis et à dix mille (10 000) au Canada, mais il n'y a pas de système précis pour déterminer combien de personnes sont atteintes. À chaque année, un bébé sur trois mille (3 000) naît avec la neurofibromatose de type 1. La NF2 affecte environ 1 personne sur 25 000.

La NF atteint autant l'homme que la femme et ne fait aucune distinction ethnique. Cela fait de la neurofibromatose un des désordres génétiques ou héréditaires les plus communs.

Quels sont les signes de la NF ?

  • Des taches café au lait, six ou plus, mesurant 0,5 cm de diamètre chez l'enfant et 1,5 cm de diamètre chez l'adulte. Elles apparaissent à la naissance ou avant l'âge de deux ans.
  • Des petites taches de rousseur dans les régions axillaires (aisselles) ou inguinales (aine).
  • Des neurofibromes. Ce sont des petites masses de cellules sous ou sur la peau, près d'un organe vital ou qui infiltrent les tissus de façon diffuse. Résultat d'une croissance excessive de cellules, ces tumeurs bénignes, deux ou plus, se développent habituellement au moment de la puberté ou lors d'une grossesse.
  • Des nodules de Lisch. Ce sont de petites taches de rousseur dans l'iris de l'oeil qui sont sans conséquence.
  • Des anomalies squelettiques. - Pour la NF2 une perte auditive, un bourdonnement d'oreille et des problèmes d'équilibre.

Quelles sont les complications possibles de la NF ?

Les complications mentionnées ci-dessous sont présentes chez environ 25% des personnes atteintes, de là l'importance pour toute personne atteinte de se faire examiner périodiquement par un médecin qui connaît bien les problèmes de la neurofibromatose.

Ces complications possibles sont :

  • Le défigurement causé par une tumeur interne.
  • Une scoliose, c'est-à-dire une déviation de la colonne vertébrale en forme de S.
  • Des troubles d'apprentissage. 40 à 60% des personnes atteintes se heurteront à ce problème.
  • Un gliome optique. Une tumeur sur le nerf optique pouvant causer des problèmes de vision.
  • Des anomalies congénitales des os.
  • Macrocéphalie. Beaucoup d'enfants atteints ont une circonférence de tête plus grande que la moyenne. Cette affection ne cause aucun problème à l'enfant.
  • De l'hypertension. Chez les personnes atteintes de la NF, celle-ci ne découle pas nécessairement de leur maladie. Deux problèmes reliés à la NF peuvent être la cause de l'hypertension : la sténose rénale qui entraîne un blocage des artères qui se rendent au rein et une tumeur habituellement bénigne de la glande surrénale.

Par ailleurs, 40% à 60% des personnes atteintes se heurteront à des troubles d'apprentissage dont plusieurs sont non verbaux. D'où l'importance du dépistage précoce de la maladie et de la mise en place de mesures d'éducation et de techniques d'enseignement adaptées, y compris pour les adultes. La coopération entre les milieux médical, scolaire et familial est une condition au développement du plein potentiel des enfants atteints.

La NF est une maladie dont l'évolution est difficile à déterminer et variable dans ses manifestations et ses conséquences. Mais dans la mesure où les personnes atteintes bénéficient, tout au long de leur vie, d'un fort support familial et social et de soins de santé adéquats elles ont en général une vie normale et productive.

Y a-t-il des traitements pour les personnes atteintes de la NF ?

Des traitements peuvent agir sur les complications de la maladie et les tumeurs qu'elle peut engendrer. Par exemple : la chirurgie peut être recommandée pour les tumeurs douloureuses ou celles qui nuisent au fonctionnement d'un organe important. Elle pourrait aussi être bénéfique pour une scoliose grave mais une prothèse pourrait suffire dans le cas d'une scoliose moins prononcée. Cependant jusqu'à maintenant, on n'a pas trouvé de traitement spécifique à la neurofibromatose elle-même.

Où en sont les recherches sur la neurofibromatose ?

Les recherches sont en cours et d'énormes progrès ont été faits depuis quinze ans. Les gènes NF1 et NF2 responsables de cette affection et leurs chromosomes respectifs ont été identifiés. Pour comprendre l'origine et l'évolution de la perturbation génétique des recherches sont effectuées en laboratoire. C'est un travail immense mais aussi un signal d'espoir, car des chercheurs croient pouvoir trouver des traitements efficaces.

Qui peut vous aider ?

Il est très important de faire des démarches pour consulter un médecin bien renseigné sur la NF. Il sera alors en mesure de vous aider et le cas échéant, vous référer à des spécialistes tels qu'un neurologue, un généticien, un ophtalmologiste, etc. N'hésitez pas à lui poser des questions. Si vous n'êtes pas satisfaits de ses réponses, consultez un autre médecin. D'autres personnes atteintes de la neurofibomatose pourraient aussi vous venir en aide. Contactez l'Association de la Neurofibromatose du Québec.